거대방광 미세결장 장연동저하증후군

선천성 유전자 돌연변이 희귀질환.

2025.07.08 질병관리청

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선천성 유전자 돌연변이 희귀질환 거대방광-미세결장-장연동저하증후군

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■ '거대방광-미세결장-장연동저하증후군'이란?
출생 시 방광이 지나치게 크고, 대장이 비정상적으로 작으며, 장이 음식을 밀어내는 힘이 거의 없는 아주 드문 선천성 질환입니다.

■ 거대방광-미세결장-장연동저하증후군 발생원인
- 유전자 돌연변이.
- 평활근 기능장애.
- 방광·장 운동 이상.

주로 유전자(ACTG2) 돌연변이로 평활근* 기능장애가 발생하여 방광·장 운동 이상을 유발합니다.
*평활근: 위, 소화관, 혈관, 방광과 같은 관을 이루는 내부 기관을 둘러싸고 있는 근육.

■ 거대방광-미세결장-장연동저하증후군 주요증상
(산전·신생아기 증상)
거대방광으로 인한 복부팽만, 장운동 저하로 인한 장폐색, 담즙성 구토, 태변배출 곤란 등.

(동반 소견)
수신증, 장회전 이상, 신장 이형성증, 양수과다.

■ 거대방광-미세결장-장연동저하증후군 진단 방법
- 영상검사.
- 유전자 검사.

산전 초음파·영상검사·유전자 검사를 통해 진단을 받으며, 복부방사로 위장·소장의 팽대, 방광초음파·방광조영술로 수신증, 조영관장술로 장회전 여부를 확인합니다.

■ 거대방광-미세결장-장연동저하증후군 치료 방법
· 카테터 삽입: 방광 내 압력을 유지(40cmH₂O이하).
· 수액 치료: 장운동 저하로 인한 영양 흡수가 불가할 때 시행.
· 수술 치료: 방광조루술, 장루형성술.
· 장기이식.

■ 거대방광-미세결장-장연동저하증후군 의료비 지원대상 및 신청방법
· 지원대상
- 저소득 희귀질환 건강보험 가입자*.
* 기준 중위소득 140% 미만.

· 지원범위
- 산정특례 등 건강보험 적용 후 잔여 요양급여 본인 부담금.

· 신청방법
① 온라인 신청
질병관리청 '희귀질환 헬프라인' 누리집 접속.

② 방문 신청
주민등록지 관할 보건소 방문.

더 다양한 희귀질환 정보는 희귀질환 헬프라인에서 확인하실 수 있습니다.