야맹증과 좁아진 시야가 계속된다면?

유전성 망막 질환, 색소망막염.

2025.07.30 질병관리청

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유전성 망막 질환, 색소망막염

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■ '색소망막염'이란?
국가관리대상 희귀질환 중 하나로, 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되어 기능이 떨어지는 대표적인 유전성 망막질환입니다.

■ '색소망막염' 발생원인
- 유전자 변이.
- 돌발적 발병.
유전자 변이로 인해 부모로부터 유전되거나 가족력이 없음에도 돌발적으로 발병하기도 합니다.
* 망막 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자.

■ '색소망막염' 주요 증상
- 야맹증.
- 좁아진 시야.
- 색각장애.

초기에는 밤이나 어두운 곳에서 잘 보지 못하는 야맹증이 나타나고, 진행되면서 시야가 좁아지고, 색각장애와 중심시력* 저하가 나타납니다.
* 물체의 상을 가장 선명하고 정확하게 사물을 볼 수 있는 시력.

■ '색소망막염' 진단방법
- 안과검사.
- 유전자 검사.

망막전위도검사*, 시력검사, 시야검사, 세극등 검사**, 안저촬영*** 등 안과검사와 유전자 검사를 통해 진단합니다.
*망막에 빛 자극을 주어 반응을 전기적으로 기록하여 망막의 기능을 측정하는 검사법.
** 눈의 상태를 일자로 비추는 빛을 이용하는 검사법.
*** 눈의 가장 안쪽에 있는 망막 등의 구조적 상태를 확인하는 검사법.

■ '색소망막염' 치료방법
· 유전자 치료
럭스터나(Luxturna)는 RPE65 유전자 변이에 의한 망막색소변성을 치료하고, 그 외 유전자 변이에 대한 치료제는 없습니다.

· 합병증 치료
백내장은 수술치료를 하고 황반*부종은 안구내 주사·약물치료를 합니다.
*망막 가운데 누르스름한 지름 3mm 정도 타원형인 반점.

■ 색소망막염 의료비 지원대상 및 신청방법
· 지원대상
저소득 희귀질환 건강보험 가입자*.
*기준 중위소득 140% 미만.

· 지원범위
산정특례 등 건강보험 적용 후 잔여 요양급여 본인부담금.

· 신청방법
① 온라인신청
질병관리청 '희귀질환 헬프라인' 누리집 접속.
② 방문신청
주민등록지 관할 보건소 방문.

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