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두드러기나 가려움 없는 반복적인 혈관부종, ‘이것’ 의심!

2022.07.06 질병관리청
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두드러기나 가려움 없는 반복적인 혈관부종, ‘이것’ 의심!

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두드러기나 가려움 없는 반복적인 혈관부종, 유전성 혈관부종(HAE)을 의심해보세요!
유전성 혈관부종의 유전 확률, 증상, 원인, 검사방법 및 관리법에 대해 알려드립니다.

◆ 가족력

- 유전성 혈관부종 환자의 약 75%는 가족력이 있는 것으로 나타났습니다.
- 부모 중 한 명이 유전성 혈관부종이라면 자녀에게 유전될 확률은 약 50%입니다.
- 약 25%의 환자의 경우 가족력 없이 산발적으로 발생하기도 합니다.
- 가족력이 있는 경우 가족 모두 적극적으로 검사하는 것이 권장됩니다.

◆ 증상과 징후

- 다양한 부위에 발생하는 부종으로 가려움이나 두드러기를 동반하지 않는 혈관부종이 특징입니다.
- 원인 모를 부종과 구토, 복통, 설사 등의 위장 관계 증상이 반복적으로 나타나기도 합니다.
- 상부 호흡기나 소화기관에 발생하는 부종은 기도폐색과 장폐색을 유발할 수 있습니다.

◆ 원인

체내에서 염증을 조절하는 C1 에스터레이스 억제인자의 결핍 또는 기능 저하로 발생합니다.

① Type 1 (유전성 혈관부종 중 많은 유형)
- C1 에스터레이스 억제인자 결핍, CI 에스터레이스 억제인자 기능 정상

② Type 2 (유전성 혈관부종 중 적은 유형)
- C1 에스터레이스 억제인자 정상, CI 에스터레이스 억제인자 기능 저하

③ Type 3 (극히 드문 유형)
- CI 에스터레이스 억제인자 정상, CI 에스터레이스 억제인자 기능 정상

◆ 검사

- 혈액검사를 통해 혈중 C나 감소 여부, CI 에스터레이스 억제인자 단백 농도와 활성도 감소 여부를 확인합니다.
- 유전성 혈관부종은 다른 질환으로 오진될 가능성이 높습니다.
- 의심되는 증상이 있는 경우 알레르기 내과 전문의와 상담하는 것이 좋습니다.

◆ 관리

① 유발 인자 관리 (일상생활에서 혈관부종을 유발하는 인자에 대한 지속적인 관리 필요)
- 치과 치료, 시술을 포함한 신체적 외상
- 감염
- 격렬한 활동
- 감정적 스트레스
- 일부 약제 복용

② 응급치료

- 급성 부종 발작 시 Icatibant 투여(인슐린처럼 복부 주사)
- 상부 호흡기의 폐색이 의심될 때는 기관 내 삽관이 필요할 수 있음

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